Tiedeuutiset

Sairaalloisen lihavuuden genetiikkaa

: Tiedeuutiset

03.02.2010, klo 20.00

Vajaalla prosentilla erittäin lihavista ihmisistä, painoindeksiltään yli 40 kg/m2, paino nousee kromosomista 16 puuttuvan palasen vuoksi. Palaseen sisältyy noin 30 geeniä, joiden tarkkaa merkitystä erikseen ei toistaiseksi tunneta. Useat näistä geeneistä on aiemmin yhdistetty alttiuteen neuropsykiatrisiin sairauksiin kuten autismiin, skitsofreniaan ja kehitysvammaisuuteen.

Kehittyneitä maita vaivaava "lihavuusepidemia" eli ylipainoisiksi määriteltyjen ihmisten osuuden nousu viimeisten parinkymmenen vuoden aikana johtuu pitkälti syödyn ruuan ja energiankulutuksen epäsuhdasta. Silti perinnölliset tekijät vaikuttavat siihen miten paljon paino nousee.

Sairaalloisen lihaviksi määritellään painoindeksiltään yli 40 olevat. Siihen päästäkseen 180-senttisen tulee painaa noin 130 kiloa ja 160 senttiä pitkän sata kiloa. Joka kahdeskymmenes näistä on seurausta erityisen epäedullisesta perimästä.

Ylipainoisuus on ns. monigeeninen ongelma. Sille altistavia geenimuunnoksia on etsitty ja löydetty mutta toistaiseksi niillä pystytään selittämään vain pieni osa ylipainosta. Nature-lehdessä julkaistussa uudessa tutkimuksessa lähdettiin etsimään sairaalloisen lihavuuden geneettistä taustaa aluksi suppeasta joukosta teini-ikäisiä ja aikuisia, joilla oli oppimisvaikeuksia tai kehitysvammaisuutta. Näistä löytyi 31 ihmistä, joilta kaikilta puuttui sama pala dna-kaksoisrihman toisesta rihmasta, kromosomista 16. Palanen on pituudeltaan 590 000 emäsparia ja siinä sijaitsee arviolta 32 geeniä. Aikuiset oli kaikki lihavia, painoindeksiltään vähintään 30 kg/m2.

Seuraavaksi tutkittiin mitä samasta perimän kohdasta löytyy 16 000 normaalipainoisen tai ylipainoisen ihmisen aineistoista. Nämä ihmiset olivat kahdeksasta eurooppalaisesta tutkimusjoukosta ja mukana oli myös suomalaisia. Näistä löytyi 19 ihmistä, joilta sama perimän palanen puuttui. He olivat kaikki reilusti ylipainoisia. Yhdeltäkään normaalipainoiselta samaa palasta ei puuttunut.

Nyt löydetty kromosomin 16 puuttuva pala selittää tutkijoiden arvion mukaan 0,7% sairaalloisesta lihavuudesta. Sen vaikutus kasvaa iän mukana: pienet lapset olivat mutaatiosta huolimatta normaalipainoisia mutta iän mukana ylipainoisuus lisääntyy nopeasti. Löydetyistä aikuisista geenimutaation kantajista vain yksi oli normaalipainoinen, kaikki muut olivat enemmän tai vähemmän ylipainoisia. Poikkeuksen teki 31-vuotias mies, joka oli hyvin hoikka, painoindeksiltään 20. Silti hän sairasti kakkostyypin diabetesta.

Genomin palasten katoaminen voi tapahtua spontaanisti mutta vaurioituneen kohdan voi myös periä. Löydetyistä tapauksista noin puolet oli perinyt viallisen perimän kohdan jommaltakummalta vanhemmalta ja muilla mutaatio oli uusi eli se oli syntynyt tässä yksilössä. Ne vanhemmat joilta sama genomin palanen puuttui, olivat kaikki erittäin lihavia. Seuraavaksi yritetään selvittää mitä kadonneessa palasessa sijaitsevat geenit tekevät normaalisti.

(YLE tiede, Nature)